Create Your Own Countdown

Google

   
  *** İYİLİK İ«İN KOŞANLARIN YERİ***
  Akbulaklı, Çaresiz Hatalıklı Kardeşler
 

Bir babanın çaresizliği

Bitlis’in Ahlat ilçesine bağlı Dilburnu köyünde yaşayan Akbulaklı ailesinin çocukları, 12 yaşına geldiğinde 'spinoserebellar ataksi' hastalığa yakalanarak yürümekte zorluk çekiyor.



 

 

Bitlis’in Ahlat ilçesine bağlı Dilburnu köyünde yaşayan Akbulaklı ailesinin çocukları, 12 yaşına geldiğinde'spinoserebellar ataksi' hastalığa yakalanarak yürümekte zorluk çekiyor. 3 çocuğu bu hastalıkla mücadele eden baba, kardeşlerinin de aynı kaderi paylaşmasından korkuyor.

Dilburnu köyünde ikamet eden Mehdi Akbulaklı, erkek çocuklarının 12 yaşından sonra spinoserebellar ataksi hastalığına yakalandığını ifade ederek, gittikleri hiçbir hastanede çözüm bulunamadığını söyledi. Akbulaklı, biri kız toplam 5 çocuğu olduğunu belirterek, 9 yaşındaki oğlu Harun’un da 12 yaşına geldiğinde aynı hastalığa yakalanma ihtimalinin oldukça yüksek olduğunu söyledi.Türkiye’nin bilinen birçok hastanesine de gittiklerini fakat hiçbirinde bu hastalığa çözüm bulunamadığını belirten Akbulaklı, yetkililerden yardım beklediğini belirterek, “2007 yılından bu yana çocuklarımı hastane hastane dolaştırıyorum fakat çözüm bulunamıyor. Türkiye çapında Ankara, İstanbul, Van, Diyarbakır’daki hastanelere de gittik. Kim hangi doktoru, hastaneyi önerdiyse oraya gittik fakat çare bulamadık. Gittiğimiz her yerde serebellar ataksi hastalığı olduğu söyleniyor. Bu hastalıkla birlikte çocuklar 12 yaşına geldiğinde yürümelerinde sorun yaşıyor. 4 erkek çocuğum var, 1 de kız çocuğum var. Bu hastalık sadece erkek çocuklarımda oluyor. Gittiğimiz hastanelerdeki profesörler ise bu hastalığın bir ailede olursa ya sadece erkeklerde ya da sadece kızlarda olduğunu söyledi. Şu anda çocuklarımdan Abdulmenaf (20), Adem (18) ve Resul (16) bu hastalığa yakalanmış durumdadır. Küçük oğlum Harun ise henüz 9 yaşında ama 12 yaşına geldiğinde yüksek bir ihtimalle o da aynı hastalığa yakalanacaktır. Yetkililerden bu derdimize bir çare bulmalarını istiyoruz. Çocuklarım kendi ihtiyaçlarını karşılayamıyor. Bu nedenle akülü araç ihtiyacımız da var. Çocuklarım 8’inci sınıfa kadar eğitim aldı. Daha sonra hastalık nedeniyle açık öğretime bir süre devam ettirdim fakat maddi imkansızlıklardan dolayı şu anda eğitimlerini sürdüremiyorlar. Oturduğumuz ev ise ağabeyim tarafından idareten verildi” dedi.
20 yaşındaki Abdulmenaf ise hastalıklarına bir çare bulunmasını isterken gözyaşlarına hakim olamadı.9 yaşındaki Harun da ağabeylerine yardım talep ederken, aynı hastalığa yakalanmamak için bir çare bulunmasını istedi.SPİNOSEREBELLAR ATAKSİ NEDİR?
Tıp dilinde bu hastalık 'spinoserebellar ataksi' olarak biliniyor. Bu hastalığın birçok alt tipleri de mevcuttur. Spinoserebellar ataksi, beyinde ve omurilikte denge ile ilgili hücrelerin kaybı ya da doğru çalışmaması sonucu oluşan dengesizliğin izlendiği bir hastalıktır. Dengesizliği ifade eder. Atakside güç kaybı olmaksızın hareketlerin dengeli ve amacına uygun bir şekilde yapılmasında bozukluk vardır. Ailede bir bireyde bu hastalık varsa çocuklarda bu hastalığın olma olasılığı yüzde 50’dir. Bu tip hastalığın bazı alt tiplerinde göz hareket bozukluğu, sara nöbetleri, istemsiz hareketler, zeka geriliği ve titremeler de olabilir. Bu hastalıklar genetik hastalıklar grubundan olduğu için günümüzde kesin tedavisi yoktur. Hastalarda sara, istemsiz hareketler ve titremeler için belirti azaltıcı tedaviler verilir. Ayrıca hastaların dengesini artıracak egzersizler verilebilir.
Bu tip hastalıklar aileden birinde varsa diğerlerinde de görülebilir. Oldukça nadir hastalıklardan biridir. 20-40 yaş arasında başlar, bazen çok genç veya ileri yaşlarda da görülebilir.SERDAR ADIYAMAN
BİTLİS





Ataksi
Ataksi Nedir :
 

Ataksi bir belirtidir, özel bir hastalık ya da tanıyı ifade etmez. Beceriksizlik ya da koordinasyon (birbirine göre ayarlama) kaybı demektir. Ataksi parmakları, elleri, kolları, bacakları, gövdeyi, konuşmayı, yürümeyi ya da göz hareketlerini etkileyebilir. Bu koordinasyon kaybı çeşitli tıbbi ve nörolojik durumlara bağlı olarak gelişebilir; bu nedenle ataksili bir hastanın bu belirtisinin altında yatan nedenin öğrenilmesi ve tedavi planının yapılabilmesi için hekime başvurması çok önemlidir.

 

Ataksi Nedenleri:

 

Ataksi sıklıkla beynin “koordinasyon merkezi” olarak bilinen serebellumun (beyincik) işlev kaybına bağlı olarak gelişir. Serebellum başın arka ve alt bölümünde yerleşmiştir. Serebellumun sağ tarafı vücudun sağ tarafınının koordinasyonunu kontrol ederken, sol tarafı da sol vücut yarısının koordinasyonunu kontrol eder. Serebellumun orta kısmı yürüme gibi

karmaşık hareketlerin koordinasyonunda rol alır. Serebellumun diğer kısımları göz hare ketleri, konuşma ve yutmanın koordinasyonuna yardımcı olur. Ataksi ayrıca serebelluma giren ve serebellumdan çıkan sinir yolaklarının işlev bozukluklarından da kaynaklanabilir.

 

A. Ani Başlangıçlı Ataksiye Neden Olan Durumlar:

 

1. Kafa travması

2. İnme

3. Beyin kanaması

4. İnfeksiyon hastalıkları (serebellumu etkileyen viral enfeksiyonlar)

5.İlaçlar ya da toksik maddeler (alkol, epilepsi ilaçları vs)

6. Anoksi (kalp ya da solunum durmasına bağlı kan oksijen yetersizliği) sonrası

 

B. Yavaş Gelişen Ataksiye Neden Olan Durumlar:

 

1. Hipotiroidizm (tiroid bezinin yetersiz çalışması)

2. Vitamin eksiklikleri (E, vitaminleri)

3. Bazı ilaçlar ve toksinlere maruz kalma (ağır metaller, epilepsi ilaçları, uzun süreli alkole maruz kalma, bazı kanser ilaçları)

4. Birtakım kanser türlerine (yumurtalık, akciğer gibi) bağlı dolaylı olarak

5. Doğuştan gelen anormallikler (beynin arka kısmının anormal oluşumu)

6. Multipl skleroz (MS)

 7. Kalıtsal hastalıklar

8. İdiyopatik (nedeni bilinmeyen) serebellum hastalıkları

 

 

Kalıtsal (Doğuştan) Ataksi Çeşitleri :

 

Kalıtsal ataksiler genetiktir, yani kişinin yaşamının başlangıcından itibaren var olan bir gen anormalliğine bağlıdır. Herkes küçük yanlışlıklar ve değişkenlikler içeren genlere sahiptir ancak bunların çoğu hastalıklara neden olmazlar. Nadiren bu değişkenlikler ataksilerin de dahil olduğu birtakım hastalıkları doğururlar. Gen anormalliği bir hastalığa ne den olduğunda mutasyon adını alır.

 

Kalıtsal ataksiler baskın olarak (dominant) kalıtılan ve çekinik (resesif) olarak kalıtılan ataksiler olmak üzere ikiye ayrılabilir. Dominant kalıtımlı formlarda ebeveynden birinin hastalık genini taşıması durumunda doğacak çocukların hastalığa sahip olma ihtimali %50′dir. Kadınlar ve erkekler eşit oranda etkilenir. Günümüzde 28 çeşit dominant ataksi formu (spinoserebellar ataksi 1-28) bilinmektedir. Resesif kalıtımda hastalığın ortaya çıkması için her iki ebevenynin de hastalık genini taşıması gerekir. Bu durumda doğacak çocukların hastalığa sahip olma ihtimali %25′tir. Resesif ataksilerden en iyi bilineni

Friedreich Ataksisi adıyla anılır. Ülkemizde akraba evliliklerinin yüksek oranda olması nedeniyle sık görülür. Bu kalıtsal ataksi formlarının bir çoğunda ataksiye ilaveten çeşitli sistemik ve nörolojik belirti ve bulgular (kalp, iskelet bozuklukları, kuvvet ve duyu, görme, işitme bozuklukları ve bunama gibi) görülür. Ülkemizde çeşitli merkezlerde kalıtsal ataksilerin önemli bir kısmının genetik tanısı konabilmektedir. Ayrıca ilave bulgular, hastalığın başlangıç yaşı, seyrine bakılarak genetik form hakkında birtakım ipuçları yakalanabilir.

 

Tanı:

 

Bir hasta, ataksi belirtisi ile başvurduğunda hekim öncelikle bunun nedenini anlamaya çalışır. Bunu yaparken öncelikle hastaya ataksinin ne zaman ve nasıl ortaya çıktığını, kötüleşen mi yoksa durağan bir seyir mi izlediği, eşlik eden belirtilerin neler olduğu gibi sorular sorar. Ataksi değerlendirmesinin en önemli kısmı ayrıntılı bir nörolojik muayenedir. Hekim böylece ataksinin serebellumdan mı, ilişkili yolaklarından mı yoksa sinir sisteminin başka bölümlerindeki anormalliklerden mi kaynaklandığını belirler. Kan testleri (genel analizlerin yanında vitamin E, B 1 2 düzeyleri gibi gerekli diğer analizler) ataksiye neden olan ve tedavi edilebilen birtakım hastalıkların dışlanmasında önemlidir. Ayrıca bilgisayarlı beyin tomografisi, manyetik rezonans görüntüleme gibi detaylı görüntüleme yöntemleri, özellikle kalıtsal hastalıklara yönelik birtakım genetik testler tanının konmasına yardımcı olan ileri tetkiklerdir.

 

Tedavi:

 

Ataksi belirtisini özel olarak tedavi eden herhangi bir ilaç yoktur. Eğer ataksi bir inme, bir vitamin eksikliği ya da toksik ilaç ya da kimyasal maruz kalma gibi geri döndürülebilir nedenlere bağlıysa tedavi uygun şekilde edilebilir. Ancak çoğu kez genetik nedenli ataksilerde olduğu gibi henüz ilaçla veya başka yöntemlerle etkin bir tedavi yoktur. Bu nedenle ataksinin tedavisinde hedefe yönelik özelleşmişfizyoterapi çok önemli bir yere sahiptir. Ayrıca yürüme bozukluğu olan hastalarda bağımsız hareket etmeyi sağlamak için baston, yürüteç ya da tekerlekli sandalye; el ve kol koordinasyonu bozuk hastalarda yazma, beslenme ve öz bakım için özel aletler ve konuşması etkilenen hastalarda iletişim aletleri yaşam kalitesinin arttırılmasına önemli katkılar sağlar. Kalıtsal ya da nedeni bilinmeyen ataksi formlarına sahip hastaların çoğunda ataksiye ilaveten başka belirtiler de bulunur. Titreme, kaslarda sertlik, depresyon, spastisite ve uyku bozuklukları bunlardan birkaçıdır ve bu ilave belirtilerin de tedavi edilmesi hastalar açısından büyük önem taşır.

 

 
  *** SİZİ KUTLUYORUZ *** BUGÜN 1123495 ziyaretçi (2426913 klik) MİSAFİRİMİZ OLDUNUZ ***  
 
=> Sen de ücretsiz bir internet sitesi kurmak ister misin? O zaman burayı tıkla! <=
haberler haberler


Google Arama
Sitemde Arama
Yaşam ve İnsanlar

İstanbul Servisleri Neden Pahalı ? burakesc
Namaz Kılan Minik ile burakesc
GİMDES Helal Gıda Ramazan Buluşması burakesc